Nếu người bệnh tan máu bẩm sinh không được điều trị sớm sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo. Phòng bệnh tan máu bẩm sinh cần hiểu biết được cơ chế di truyền thì hoàn toàn có thể phòng tránh được.
Bạn đang xem: Thalassemia là bệnh gì
Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh có tỉ lệ gặp phải cao trong các bệnh bẩm sinh. Với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, bệnh nhân thalassemia (tan máu bẩm sinh) cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Chỉ với hai biện pháp này thôi, ước tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân thalassemia thể nặng đến 30 tuổi là rất tốn kém (khoảng vài tỷ đồng). Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ bị giảm khả năng lao động và sinh hoạt gây nên những gánh nặng cho gia đình và cộng đồng.
Người bệnh tan máu bẩm sinh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết….
Bệnh Thalassemia có 2 thể bệnh là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia.
Mức độ biểu hiện
Bệnh tan máu bẩm sinh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:
Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bìnhMức độ nhẹ, triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…Thường không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Theo chuyên gia của Liên đoàn Thalassemia thế giới cũng nêu thực trạng đáng quan ngại về bệnh tan máu bẩm sinh là nếu không điều trị, bệnh gây tử vong rất sớm ngay từ khi còn là đứa trẻ; điều trị không đầy đủ thì có thể tử vong khi 15 – 20 tuổi. Tuy nhiên, chi phí điều trị bệnh tan máu bẩm sinh rất tốn kém.
Xem thêm: Tertiary Education Level Là Gì Và 6 điều Quan Trọng Cần Biết
Do đó, công tác quản lý bệnh nhân và phòng bệnh đang là vấn đề cấp thiết nhằm giảm tỷ lệ sinh ra những trẻ mang gen và mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
Tránh không sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ bằng các biện pháp như:
3.1. Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm
Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có bệnh nhân Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.Tư vấn di truyền trước hôn nhân với mục tiêu kiểm soát sinh con giữa hai người cùng mang gen bệnh. Vì vậy,vợ chồng trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không và tốt nhất là tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh. Hiện nay, do sự tác động của phương tiện truyền thông, bệnh tan máu bẩm sinh đã được nhiều người quan tâm và biết đến nên đã có nhiều cặp vợ chồng đến các trung tâm y tế để được tư vấn, tránh trường hợp khi đến trung tâm mới phát hiện hai người đều mang gen bệnh. Việc này đã gây nhiều lo lắng cho các cặp vợ chồng.
3.2. Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi
Phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán Gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí hợp lý. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.Chẩn đoán trước sinh ở những phụ nữ mang thai 3 tháng đầu. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, người mẹ sẽ được tiến hành lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật, nếu phát hiện thai bị bệnh thể nặng có thể tư vấn đình chỉ thai nghén.
Chẩn đoán trước sinh được tiến hành gồm các bước:
Xét nghiệm ADN của 2 cha mẹ, tính đột biến của mỗi người.Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau khi bà mẹ mang thai.Xét nghiệm ADN của nước ối hoặc gai rau.Tư vấn đình chỉ thai nghén nếu bào thai bị bệnh thể nặng.Sử dụng dịch vụ đình chỉ thai nghén (Sản khoa).
Với các biện pháp chẩn đoán trước sinh như trên thì một số nước đã đạt được kết quả rất tốt, thậm chí là đã ngăn ngừa, không sinh ra trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng. Điều này không những hạn chế được những khó khăn của các gia đình có người bệnh mà còn tập hợp nguồn lực để điều trị tốt cho những người bệnh tan máu bẩm sinh hiện hữu.
Xem thêm: Pre-alert Là Gì – Gửi Thông Tin Hàng Xuất Pre
Nhận thấy được tầm quan trọng cũng như mức độ nguy hiểm của bệnh tan máu bẩm sinh, hiện nay Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec đã và đang triển khai gói khám sức khỏe tiền hôn nhân cho các đối tượng chuẩn bị kết hôn, mang thai và thực hiện chẩn đoán trước sinh với các trường hợp nghi ngờ thai phụ và thai nhi có bất thường về gen hoặc bệnh tan máu bẩm sinh. Theo đó, quy trình thực hiện thăm khám chẩn đoán bệnh tại Vinmec được thực hiện bài bản bởi đội ngũ y bác sĩ tay nghề chuyên môn cao, hệ thống máy móc hiện đại, nhờ vậy cho kết quả chính xác, góp phần không nhỏ vào việc xác định bệnh và giai đoạn bệnh. Từ đó có hướng thăm khám tư vấn và điều trị hiệu quả cho người bệnh.
Chuyên mục: Hỏi Đáp
