Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Lê Hồng Liên – Khoa Sản phụ khoa – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.
Bạn đang xem: Nhiễm sắc thể là gì
Khi bạn mang thai, bạn sẽ được xét nghiệm nhằm sàng lọc dị tật thai nhi, nếu phát hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện nhiễm sắc thể đồ để xác định liệu em bé của bạn có vấn đề di truyền hoặc nhiễm sắc thể nào không. Đặc biệt với những cặp vợ chồng hiếm muộn, sảy thai hoặc trong gia đình có người dị tật thì làm xét nghiệm nhiễm sắc thể là lựa chọn tốt nhất.
Bộ nhiễm sắc thể của người bình thường bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, XX ở người nữ và XY ở người nam. Bất kỳ một thay đổi nào về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể đều có thể dẫn đến các bất thường trong quá trình phát triển của người đó.
Nhiễm sắc thể đồ hay Karyotyping là xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể trên mẫu tế bào để xác định rối loạn di truyền gây nên dị tật. Xét nghiệm này cho biết:
Số lượng nhiễm sắc thểThay đổi về cấu trúc nhiễm sắc thể
Xét nghiệm này có thể thực hiện được trên mẫu máu, tủy xương, dịch ối, gai nhau hoặc các mô cơ quan của người.
Mẫu tủy xương được lấy qua sinh thiết
Các mẫu được nuôi cấy trong đĩa hoặc ống môi trường đặc biệt ở phòng thí nghiệm. Sau thời gian thích hợp sẽ thu hoạch các tế bào, nhỏ lam và nhuộm. Kích cỡ, hình dạng, số lượng nhiễm sắc thể trong mẫu tế bào sẽ được quan sát dưới kính hiển vi và được chụp hình sắp xếp thành bộ nhiễm sắc thể. Khi đó bất thường về số lượng và cấu trúc của bộ nhiễm sắc thể sẽ được phát hiện.
Bộ nhiễm sắc thể bình thường:
Nữ: 44 nhiễm sắc thể thường và 2 nhiễm sắc thể giới tính (XX), ký hiệu: 46, XXNam: 44 nhiễm sắc thể thường và 2 nhiễm sắc thể giới tính (XY), kí hiệu: 46, XY
Nhiễm sắc thể đồ bất thường:
Có nhiều hơn hoặc ít hơn 46 nhiễm sắc thể;Hình dạng và kích cỡ của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể là bất thường;Một cặp nhiễm sắc thể có thể bị gãy hoặc được tách ra không hợp lý.
2. Khi nào cần thực hiện nhiễm sắc thể đồ?
2.1 Chẩn đoán trước sinh
Trong chẩn đoán trước sinh, các thai phụ được chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết tua rau để phân tích nhiễm sắc thể thai khi có ít nhất một trong các yếu tố sau:
Những thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi, thường từ 38 tuổi trở lên).Những thai phụ có tiền sử sảy thai tự nhiên, thai chết lưu liên tiếp hoặc có con chết khi sinh.Những thai phụ có tiền sử sinh con dị tật.Những cặp vợ chồng thai phụ đã được xác định một trong hai người có đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể di truyền được, ví dụ có mang nhiễm sắc thể mất đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn… Những thai phụ đã được xác định là người mang nhiễm sắc thể X ở vị trí Xq27.3 dễ đứt có nguy cơ truyền NST X đột biến này cho con của mình.Những thai phụ có kết quả sàng lọc bằng huyết thanh (Double test, Triple test) có nguy cơ cao sinh con dị tật.
Những thai phụ có tiền sử sảy thai tự nhiên, thai chết lưu liên tiếp hoặc có con chết khi sinh nên thực hiện nhiễm sắc thể đồ.
Xem thêm: Halloween Là Gì – Lễ Hội Halloween 2018 Vào Ngày Mấy
2.2 Trong chẩn đoán sau sinh
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ máu ngoại vi (nuôi cấy bạch cầu lympho máu ngoại vi) được chỉ định trong các trường hợp sau:
Trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh.Những người mơ hồ về giới tính, bộ phận sinh dục chưa rõ là nam hay nữ.Trẻ chậm phát triển tâm thần vận động chưa rõ nguyên nhân.Những người mà tiền sử gia đình có người bị đột biến nhiễm sắc thể.Trẻ gái tới tuổi dậy thì (>16 tuổi) mà không có kinh (vô kinh nguyên phát) hoặc nữ giới đã có kinh nhưng đột nhiên bị mất kinh (vô kinh thứ phát).Những người bị bệnh ung thư ví dụ như bệnh bạch cầu cấp thể tủy hoặc thể lympho, u nguyên bào thần kinh… cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ của tủy xương hoặc tế bào của khối u rất có giá trị trong phân loại bệnh, tiên lượng và điều trị bệnh.
3. Vai trò của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán trước sinh và sau sinh giúp xác định đột biến nhiễm sắc thể về số lượng và cấu trúc. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ sẽ được các chuyên gia di truyền tư vấn và tùy theo loại đột biến mà người có đột biến nhiễm sắc thể và gia đình sẽ được tư vấn và tiên lượng cụ thể về nguyên nhân và các khả năng có thể xảy ra đối với họ cũng như các thế hệ tương lai.
4. Các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp
4.1. Bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể thường
Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể do dư một nhiễm sắc thể số 21.
Hội chứng Edward, 47,XX(XY),+18 hay trisomy 18: là rối loạn nhiễm sắc thể nặng do dư một nhiễm sắc thể 18, hay gặp với tần suất 1/3000 trẻ sinh sống. Trẻ bệnh thường sống không quá 1 tuổi và hay mắc các dị tật bẩm sinh tim, thận và các cơ quan nội tạng khác.
Một số rối loạn nhiễm sắc thể ít gặp
Ba nhiễm sắc thể số 8: Mặt dài, môi dưới dày, vẹo cột sống… Có thể sống đến tuổi trưởng thành, đa số ở dạng khảm.Ba nhiễm sắc thể số 9: Dị dạng xương khớp, dị dạng tim mạch.Ba nhiễm sắc thể thứ 22: Đầu nhỏ, đa số chết trong năm đầu.Hội chứng 5p (Mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5): hội chứng mèo kêu.
4.2. Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ rất cần thiết với các trường hợp có nguy cơ cao trong chẩn đoán trước sinh như: siêu âm có hình ảnh bất thường, sảy thai, thai lưu liên tiếp.., và chẩn đoán sau sinh như: tiền sử gia đình mang bất thường nhiễm sắc thể, chậm phát triển tâm thần vận động chưa rõ nguyên nhân.
Xem thêm: Event Là Gì – Các Loại Event Trong Truyền Thông
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ rất cần thiết với các trường hợp có nguy cơ cao trong chẩn đoán trước sinh
Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ đầu ngành, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại mà còn nổi bật với dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp; không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa. Khách hàng khi chọn thực hiện các xét nghiệm tại đây có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác của kết quả xét nghiệm.
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đăng ký trực tuyến TẠI ĐÂY.
Chuyên mục: Hỏi Đáp
