Haplotype là gì Update 04/2024

Những bí ẩn của hệ gen người

Hệ gen (genome) của một cơ thể hay một virus gồm DNA (hay ở một số virus là RNA) chứa đựng một bản sao hoàn chỉnh tất cả các thông tin di truyền của một cơ thể hay virus đó. Với nhiều virus hay nhân sơ, hệ gen tồn tại thành một hay một số sợi đơn hoặc phân tử DNA vòng. Các tế bào nhân thực có một hệ gen nhân và một hệ gen ty thể, và trong trường hợp của thực vật và tảo còn có một hệ gen trong lục lạp. Hệ gen trong ty thể và lục lạp thường là phân tử DNA duy nhất, dạng vòng. Hệ gen nhân thường bao gồm các phân tử DNA kép phân tán bên trong một bộ các nhiễm sắc thể đơn bội. Những bí ẩn của hệ gen người Những bí ẩn của hệ gen người

Kích thước hệ gen thường liên hệ với tính phức tạp của sinh vật

Kích thước hệ gen thường biểu hiện tổng số lượng cặp base nucleotides, hay bp. Ví dụ, phân tử DNA vòng tạo nên hệ gen của E.coli có 4.639.221 bp. Khi mà số lượng này có xu hướng tăng lên, viết tắt là Kb, Mb, Gb được dùng để ký hiệu một ngàn, hay một triệu, hay một tỉ cặp base. Vì thế kích cỡ hệ gen của E.coli được biểu diễn đơn giản là 4.6 Mb. Phạm vi của kích thước hệ gen của nhiều nhóm sinh vật được tóm tắt trong hình. Những bí ẩn của hệ gen người

Bạn đang xem: Haplotype là gì

Khoảng biến thiên của kích thước hệ gen ở các lớp sinh vật. Các loài thú ít có sự biến thiên về kích cỡ hệ gen, tương tự bò sát và chim… trái ngược với thực vật, lưỡng cư và động vật nguyên sinh

Nói chung kích cỡ hệ gen tăng cùng với tính phức tạp của cơ thể. Các viruses chứa đủ axit nucleic để mã hóa cho một vài hay vài chục protein, vi khuẩn có thể có một vài ngàn protein, và các tế bào nhân thực có đủ DNA (ít nhất là theo lý thuyết) để mã hóa cho hàng trăm ngàn protein. Nhưng xem xét kỹ hơn các dữ liệu đó cho thấy một số đặc điểm khó hiểu. Đáng chú ý nhất là kích thước hệ gen của các sinh vật nhân thực không phải lúc nào cũng liên hệ với tính phức tạp sinh vật. Một số thực vật và lưỡng cư có hệ gen khổng lồ, lớn hơn gấp hàng chục hoặc thậm chí hàng trăm lần hệ gen của các loài thực vật, lưỡng cư khác hay của các loài thú. Trillium là một ví dụ, là một thành viên của họ Lily, chúng không có nhu cầu rõ ràng để giải thích cho lượng thông tin di truyền khổng lồ. Kích cỡ hệ gen của nó lớn hơn thực vật khác 20 lần và con người 30 lần. Kỳ lạ hơn nữa, một sinh vật đơn bào như amip (amoeba) có hệ gen bằng 200 lần hệ gen của con người. Chúng ta không có ý tưởng gì để giải thích tại sao các loài Lily và trùng amip lại chứa nhiều DNA đến thế. Sự có mặt của nó nhấn mạnh thực tế là hầu hết hệ gen của các sinh vật nhân thực mang một lượng lớn DNA mà đến nay vẫn chưa rõ chức năng, một hiện tượng mà ta sẽ bàn luận phía dưới.

Xem thêm: 0932 Là Mạng Gì

Xem thêm: Disk Trong Task Manager Là Gì, Cách Sửa Full Disk Như Thế Nào

Cuối cùng, kích thước hệ gen cũng không quan trọng bằng số lượng, đặc tính của các gene cũng như các trình tự DNA điều khiển sự biểu hiện của nó. Những bí ẩn của hệ gen người Những bí ẩn của hệ gen người

Những khác biệt nhỏ trong trình tự hệ gen phân biệt người này với người khác

Trình tự được công bố về hệ gen người thực tế là một thể khảm thu được từ phân tích DNA phân lập từ nhiều người khác nhau. Trung bình khoảng 99.7% số cặp bases trong hệ gen của bạn sẽ trùng khớp hoàn toàn với trình tự trong công bố này, hoặc với hệ gen của người hàng xóm cạnh cửa sổ nhà bạn (:D). Nhưng còn lại 0.3% số cặp bases khsac biệt giữa người này với người khác tạo ra các đặc điểm làm cho chúng ta là những cá thể duy nhất. Các khác biệt này có liên quan tới các thay đổi từng base riêng lẻ được gọi là nucleotide đa hình (single nucleotide polymorphisms, SNPs – đọc là “snips”). Mặc dù 0.3% nghe có vẻ không lớn lắm, 0.3% được nhân với 3.2 tỉ cặp bases trong hệ gen thu được tất cả khoảng gần 10 triệu SNPs. Các nhà khoa học tạo ra các cơ sở dữ liệu chứa phần lớn SNPs phổ biến nhất, được cho là quan trọng nhất bởi vì một số trong số các biến đổi di truyền nhỏ có thể ảnh hưởng tới nguy cơ bạn mắc một số bệnh hoặc xác định mức độ đáp ứng với một phương pháp điều trị nhất định. Những bí ẩn của hệ gen người Những bí ẩn của hệ gen người Những bí ẩn của hệ gen người 

Tuy nhiên hầu hết các SNPs lại không nằm trên các vùng của gene mã hóa protein. Vậy làm thế nào chúng ta tìm ra SNPs nào có liên quan tới các đặc điểm quan trọng, ví dụ như tính mẫn cảm với một bệnh đặc trưng? May mắn thay, không cần thiết phải kiểm tra toàn bộ 10 triệu SNPs một cách riêng rẽ bởi các này SNPs không độc lập với các SNPs khác. Các SNPs định vị gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể có xu hướng được di truyền cùng nhau trong một khối được gọi là haplotypes. Một cơ sở dữ liệu về các haplotypes này được gọi là HapMap cung cấp một đường tắt cho các nhà khoa học quan tâm tới quan hệ giữa các gene và bệnh: chỉ có khoảng vài trăm ngàn SNPs (mỗi cái định vị trên một haplotype khác nhau) cần được kiểm tra chứ không phải 10 triệu. Khi có một dấu hiệu liên kết với một haplotype đặc biệt, chỉ các SNPs trong haplotype đó được nghiên cứu tiếp để xác định cái nào chịu trách nhiệm về biểu hiện đó. Những bí ẩn của hệ gen người Những bí ẩn của hệ gen người Những bí ẩn của hệ gen người

Các SNPs không chỉ là nguồn gốc của các biến dị di truyền mà còn xác định tính riêng biệt của một người. Sự đảo, mất, lặp DNA cũng đóng góp vào tính biến đổi giữa các hệ gen. Các cơ chế này đã tạo ra các mảnh DNA dài hàng ngàn nucleotides với số lượng bản sao khác nhau giữa những cá nhân khác nhau. Hệ gen của mỗi người được cho là chứa hàng trăm biến dị số bản sao (copy number variations – CNVs) liên quan tới hàng triệu cặp bases của toàn DNA. Những bí ẩn của hệ gen người Những bí ẩn của hệ gen người Những bí ẩn của hệ gen người 

Lượng kiến thức về hệ gen người đang tăng nhanh chóng, được minh chứng bằng việc các phát hiện về cơ sở di truyền của nhiều bệnh – từ ung thư vú, ung thư dạ dày đến tiểu đường hay Alzheimer – đang được báo cáo với tốc độ ngày càng tăng. Các phát hiện này hứa hẹn cuộc cách mạng hóa với tương lai nghề y vì người ta có khả năng xác định các gene bệnh và nghiên cứu chức năng của chúng để phát triển các phương pháp điều trị để làm giảm nhẹ hay thậm chí ngăn chặn bệnh. Những bí ẩn của hệ gen người Những bí ẩn của hệ gen người Những bí ẩn của hệ gen người

Tuy nhiên có thể xác định các gene có khả năng gây hại lại phát sinh thêm vấn đề liên quan tới đạo đức bởi vì tất cả chúng ta có thể mang hàng chục gene liên quan đến nguy cơ nào đó. Ví dụ thông tin này có thể bị lạm dụng nhằm phân biệt di truyền đối với các cá nhân hay các nhóm người bởi các công ty bảo hiểm, các ông chủ hay thậm chí là các cơ quan chính phủ. Hơn thế nữa, hiểu biết chi tiết về hệ gen người làm tăng tiềm năng cho sử dụng công nghệ DNA tái tổ hợp để thay đổi các genes của người không chỉ nhằm chữa các bệnh mà còn thay đổi các genes trong tinh trùng và trứng, vì thế thay đổi bản chất di truyền của các thế hệ tương lai. Đây là câu hỏi rõ ràng liên quan không chỉ tới các nhà khoa học mà còn toàn xã hội loài người. Những bí ẩn của hệ gen người

Các trình tự DNA lặp lại giải thích một phần cho kích thước của các hệ gen sinh vật nhân thực

Bên cạnh những khó khăn mà nó gây ra cho việc nghiên cứu trình tự DNA, kích thước khổng lồ của hệ gen người nảy sinh một câu hỏi cơ bản hơn: Có phải lượng lớn DNA trong các tế bào người phản ánh một cách đơn thuần rằng số genes phải nhiều gấp hàng ngàn lần so với số genes có trong tế bào vi khuẩn, hay các nhân tố khác cũng vậy? Đột phá đầu tiên trong việc trả lời câu hỏi này xuất hiện vào cuối những năm 1960, khi các nghiên cứu sự hồi tính DNA được thực hiện bởi Roy Britten và David Kohne dẫn tới phát kiến về các trình tự DNA lặp.

Trong các tế bào vi khuẩn hầu như tất cả DNA đều không lặp lại – nonrepeated, trong các tế tế bào nhân thực thể hiện một sự biến thiên rất lớn lớn về lượng DNA lặp lại so với DNA không lặp lại. Điều này giúp lý giải bí ẩn về hàm lượng DNA có vẻ như dư thừa trong một số loài như là Trillium : sinh vật này chứa một lượng tương đối lớn DNA lặp lại. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự, các nhà nghiên cứu có khả năng xác định trình tự các bases của nhiều loại DNAs lặp và có thể phân loại chính thành hai nhóm chính : DNA lặp liên tục (tandemly repeated DNA) và DNA lặp rời rạc (interspersed repeated DNA). Những bí ẩn của hệ gen người

Chuyên mục: Hỏi Đáp