Xét nghiệm gen APC
Xét nghiệm máu này có thể tìm thấy một biến thể của gen APC khiến một số người có nhiều khả năng phát triển FAP (đa polyp tuyến gia đình).
Bạn đang xem: Apc là gì
4.1 Các trường hợp nên xét nghiệm di truyền:
Có hơn 10 polyp đại tràngMắc polyp ruột kết và các loại khối u khácBạn là người gốc Do Thái Ashkenazi. Gia đình bạn có tiền sử bị ung thư ruột kết hoặc polyp có thể trở thành ung thư.
4.2 Ý nghĩa của xét nghiệm
Thử nghiệm di truyền biến thể APC không kiểm tra xem bạn có bị ung thư hoặc polyp hay không. Nó chỉ tìm kiếm một biến thể cụ thể trong gen APC có thể khiến bạn gặp rủi ro. Bác sĩ có thể đề cập đến kết quả xét nghiệm “dương tính” hoặc “âm tính”. Những từ đó có nghĩa khác với bạn nghĩ.
4.3 Kết quả xét nghiệm “dương tính”
Có nghĩa là bạn có gen APC bị trục trặc. Điều đó khiến bạn có nhiều khả năng mắc FAP hơn những người không có. Nhưng nó không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ mắc phải. Nếu bạn đã bị ung thư ruột kết hoặc polyp, nó có thể ảnh hưởng đến tần suất cần đi kiểm tra.
Xem thêm: Tế Bào Là Gì – Bệnh Học Tế Bào
4.4 Kết quả “âm tính”
Có nghĩa là bạn không có biến thể gen đó. Hãy nhớ rằng thử nghiệm không kiểm tra mọi vấn đề có thể liên quan đến gen này. Thử nghiệm này cũng không xem xét các vấn đề gen khác có liên quan đến ung thư ruột kết di truyền trong các gia đình. Nó chỉ tìm kiếm biến thể gen APC.
4.5 Phải làm gì nếu kết quả là “dương tính”?
Nếu phát hiện ra rằng bạn có biến thể gen APC, bác sĩ có thể sẽ đề nghị bạn đi nội soi hàng năm. Đây là một xét nghiệm cho phép bác sĩ kiểm tra ruột để tìm ung thư hoặc các polyp có thể trở thành ung thư.
Xem thêm: Mind Là Gì
Nếu bạn đã bị ung thư ruột kết hoặc polyp trước đó, bác sĩ có thể đề nghị với bạn về phương pháp cắt bỏ.
Như chúng ta đã biết, gen APC tham gia nhiều quá trình tín hiệu và gắn kết tế bào trong cơ thể. Các đột biến gen APC sẽ gây rối loạn trong việc tổng hợp protein APC. Đó là nguyên nhân dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe, đặc biệt là ung thư đại trực tràng. Xét nghiệm gen APC có thể giúp chúng ta phát hiện những biến đổi gen, có nguy cơ gây ra tình trạng ung thư này.
Chuyên mục: Hỏi Đáp
