Nếu bác sĩ nói với bạn rằng bạn bị bệnh lý porphyrin, điều đó có nghĩa là bạn đã mắc một rối loạn có thể gây ra các vấn đề trên thần kinh, da và hệ niệu. Dù không có cách chữa trị, nhưng những hiểu biết sau đây có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng của mình để có một cuộc sống bình thường như những người xung quanh.
Bạn đang xem: Porphyrin là gì
Porphyrias là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến quá trình cơ thể tổng hợp heme. Heme là một loại protein chứa sắt, làm cho máu có màu đỏ. Chất này giúp máu vận chuyển oxy đến từng tế bào trong cơ thể.
Có khoảng 8 loại bệnh lý porphyrias khác nhau. Hầu hết trong số này là do bất thường trong gen di truyền qua các thế hệ con cháu. Bên cạnh đó, vật liệu di truyền cũng có thể bị tổn thương do tiếp xúc với một số hóa chất, rượu hoặc nhiễm trùng gan.
Cho dù bạn mắc loại bệnh porphyria nào, cơ thể bạn đều không có đủ một số enzyme cần thiết trong việc tổng hợp heme. Do đó, chất heme dễ bị phá hủy, tích tụ trong cơ thể gây ra các rối loạn khác hay sẽ đào thải ồ ạt ra ngoài, gây hiện tượng porphyrin niệu.
Nguyên nhân hầu hết các loại porphyrias là di truyền. Điều đó có nghĩa là khi một hoặc cả hai cha mẹ của bạn truyền gen đột biến cho bạn thì bạn sẽ mắc bệnh lý này.
Ngoài yếu tố di truyền, còn có những yếu tố kích hoạt khác cũng có thể gây ra bệnh lý porphyrin như:
Uống rượu;Phụ nữ sử dụng estrogen;Hút thuốc;Tiếp xúc ánh nắng;Dùng thuốc: Barbiturat, một số họ kháng sinh, thuốc tránh thai.
Các triệu chứng của cơn porphyrin cấp tính có thể xuất hiện và tiến triển nhanh chóng trong vòng vài ngày hoặc vài tuần. Các triệu chứng có thể bao gồm:
Đau bụng, thường với mức độ nặng;Đau ngực;Nhịp tim nhanh và tăng huyết áp;Đau lưng, yếu cơ và chuột rút;Da mất cảm giác;
Trong đó, triệu chứng nổi bật nhất là các tổn thương trên da, rất dễ nhạy cảm với ánh sáng, dễ tổn thương, có nang nước, phỏng nước. Các khu vực thường bị ảnh hưởng nhất là mặt sau của cánh tay, cẳng tay, sau tai, cổ.
Xem thêm: Participation Là Gì – Nghĩa Của Từ Participate
Đồng thời với các biểu hiện trên là hiện tượng porphyrin niệu. Người bệnh dễ hốt hoảng với các cơn đột ngột đi tiểu sẫm màu, nhất là khi ra nắng. Nước tiểu có màu vàng sậm hoặc chuyển sang màu như xá xị. Đó chính là các nhân heme bị tiêu hủy đào thải ra ngoài.
Các biến chứng của bệnh lý porphyrin niệu cũng phụ thuộc vào thể bệnh:
Porphyrias da có thể dẫn đến tổn thương da vĩnh viễn. Ngoài ra, các mụn nước trên da có thể bị nhiễm trùng. Khi sang thương da lành lại vẫn có thể có hình dạng và màu sắc bất thường, dễ vỡ ra hoặc để lại sẹo xấu.
Dù triệu chứng toàn phát khá rầm rộ nhưng đôi khi các bác sĩ sẽ gặp khó khăn trong việc chẩn đoán sớm vì các triệu chứng đầu tiên có thể tương tự như các bệnh khác. Lúc này, các chỉ định xét nghiệm máu, định lượng porphyrin trong nước tiểu và phân dùng để chẩn đoán là vô cùng cần thiết. Thời gian tốt nhất thực hiện các xét nghiệm này là ngay khi người bệnh có một đợt bùng phát các triệu chứng nêu trên.
Bác sĩ cũng có thể đề nghị làm xét nghiệm di truyền, không chỉ cho bản thân bệnh nhân mà còn những người khác trong gia đình.
5. Cách điều trị bệnh lý porphyrin
Nếu người bệnh vào cơn bùng phát các triệu chứng porphyrin cấp tính, có thể cần phải điều trị trong bệnh viện và theo dõi kỹ lưỡng. Một số loại thuốc cần dùng để cải thiện triệu chứng như thuốc giảm đau, chống buồn nôn, nâng đỡ dinh dưỡng, điều chỉnh cân bằng nước – điện giải qua đường tĩnh mạch.
Nếu bạn bị rối loạn chuyển hóa porphyrin mạn tính, việc điều trị sẽ phụ thuộc vào thể loại bệnh cụ thể theo kiểu gen mà bạn mắc phải và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Trong đó, cơ bản phác đồ điều trị sẽ bao gồm:
Khuyến cáo tránh các yếu tố có thể gây ra cơn porphyrin niệu kịch phát như căng thẳng tâm lý, uống rượu, hút thuốc, tiếp xúc ánh nắng… Trước khi dùng bất kỳ một loại thuốc nào, cần hỏi ý kiến bác sĩ. Tránh uống thuốc tránh thai. Nâng cao khả năng đề kháng tự nhiên để hạn chế nhiễm trùng;Những người mắc porphyrin nên được tham vấn di truyền học trước khi kết hôn và mang thai.
Xem thêm: Rid Là Gì – Get Rid Of Là Gì
Tóm lại, porphyria là một nhóm các rối loạn chuyển hóa heme trong cơ thể. Bệnh do gen di truyền nên diễn ra mạn tính. Dù không có cách điều trị triệt để nhưng nếu phát hiện được bệnh sớm, biết tích cực phòng tránh các yếu tố kích thích xảy ra cơn porphyria, người bệnh vẫn có thể có một cuộc sống hòa nhập cộng đồng như những người bình thường.
Chuyên mục: Hỏi Đáp
